“为真正造福于患者，肿瘤基因检测应检率的提升、以问题为导向科学闭环的建立是亟待解决的问题。”北京大学肿瘤医院淋巴肿瘤内科主任医师刘卫平对人民日报健康客户端表示。

6月30日，为加强肿瘤患者基因检测管理，规范抗肿瘤药物使用，福建省卫生健康委员会印发《关于整治肿瘤基因检测不规范问题保障医疗质量和医疗安全降低患者负担工作方案》。

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中大医院肿瘤科专家团队开展MDT肿瘤基因检测义诊活动。医院官网 图

肿瘤基因检测市场规模将破百亿，是否适宜检测主要看两点

根据Frost&Sullivan数据，国内肿瘤高通量基因检测市场规模已由2016年的7亿元增至2021年的41亿元，年复合增长率为41.1%，预计2025年和2030年，市场规模将分别达到149亿元和491亿元。

“就临床而言，一个病人是否需要做肿瘤基因检测主要取决于其基因突变情况及预后判断。”刘卫平指出，从治疗层面而言，对于有特效靶向治疗药物的基因突变，建议一定要做基因检测。比如一些患有非小细胞肺癌的病人，ALK基因突变的阳性率在非小细胞肺癌里约占4%～5%。对于这部分病人，如果基因突变检测结果为确认突变，这些病人就不需要化疗，口服靶向治疗药物效果非常理想。从预后方面来看，部分基因突变也会明显影响患者的预后，例如淋巴瘤中TP53抑癌基因如果发生突变，即使患者接受标准治疗，其效果及预后都不尽如人意，生存期很短。

“能够为临床提供指导建议的基因检测才有做的意义，实际上适宜肿瘤基因检测的人群基数很小，每年肿瘤新发病人数约在300万～400万人，真正能够接受有特效靶向治疗药物的病人在10%～20%左右，肿瘤基因检测能够指导病人预后的比例约为10%～20%，也就是说并不是所有的肿瘤患者都适宜检测。”刘卫平强调。

行业乱象整治是基础，提高应检率加强闭环建设是关键

“所谓肿瘤基因检测乱象，主要还是由于基因检测费用相对较高，医保无法覆盖，钱花了却并不是所有病人都会从基因检测分析中获益，反而给病人增加了经济负担。这也是目前肿瘤基因检测应检率低的主要原因。目前就肿瘤基因检测而言，科学技术与临床应用间还是割裂的，其间的桥梁搭建是现在亟待解决的问题。”刘卫平指出，从临床医学科学性角度而言，以问题为导向，例如临床发现部分肿瘤患者治疗起来相当困难，且效果不佳，对这部分病人通过技术手段进行基因检测找到特定的这种基因突变后，再通过临床去解决突变，从而造福患者，形成科学闭环。

从配套的措施方面来讲，刘卫平提出三点建议，首先是将对于有明确的临床意义的肿瘤基因检测纳入医保，可以提高患者的应检率，真正造福于患者；其次是行政部门对于行业乱象的干预，乱象的整治，是保障行业良性发展的基础；最后是加强对临床医生的培训，无论是在行业规范指南共识层面上，还是从日常培训中，让大家充分了解应该如何去做肿瘤基因检测，辅以行业规范，由内而外全方位推动肿瘤患者基因检测的应检率，为患者减轻负担。

责编：李益萌

主编：张赫

校对：李欣

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